Poradnia genetyczna Katowice, Śląsk

Konsultacje z zakresu genetyki onkologicznej są przeznaczone dla osób, które:

• Wykazują obciążenie genetyczne w rodzinie (nowotwory takie jak rak prostaty, piersi, jajnika, jelita grubego, trzustki)
• Miały diagnozowane choroby nowotworowe o tle genetycznym
• Chorowały na nowotwór w młodym wieku lub wielokrotnie w życiu
• W rodzinie stwierdzono mutacje genetyczne, które zwiększają ryzyko nowotworów (np. BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1)
• Chcą zapobiegać nowotworom i dbać o zdrowie w sposób świadomy

W trakcie konsultacji genetyk kliniczny: 
✔ Zbiera dokładny wywiad dotyczący historii chorób nowotorowych w rodzinie
✔ Dokonuje oceny ryzyka wystąpienia nowotworu na tle genetycznym
✔ Omawia dostępne wyniki badań genetycznych oraz zaleca dalsze działania profilaktyczne
✔ Jeśli konieczne, sugerujemy wykonanie dodatkowych testów genetycznych

W Poradni Genetycznej Śląskiego Szpitala Urologicznego Grupy Mazovia konsultacje genetyczne odbywają się w formie teleporady. Po konsultacji każdy pacjent otrzymuje dokument zawierający szczegółowe zalecenia, które pomagają w podjęciu kolejnych kroków zdrowotnych.

Nasze geny to biologiczne „instrukcje obsługi” organizmu. Niektóre z nich pełnią kluczowe role, np. naprawiają uszkodzenia DNA i chronią przed rozwojem nowotworów. Gdy jednak w tych genach dochodzi do mutacji, ich prawidłowe działanie zostaje zaburzone, co może prowadzić do zwiększonego ryzyka wystąpienia różnych rodzajów nowotworów – nie tylko u osoby posiadającej mutację, ale także wśród członków jej rodziny.

Jakie ryzyko wiąże się z mutacjami genów? na przykładzie wybranych genów

BRCA1 i BRCA2

Geny BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA. Ich mutacje:

• U mężczyzn podnoszą ryzyko raka prostaty i – choć rzadko – raka piersi.
• Zwiększają ryzyko raka piersi (u kobiet nawet do 80%) i jajnika.
• Mogą prowadzić do wcześniejszego wystąpienia nowotworów, już przed 40. rokiem życia.

CHEK2

• Zwiększają ryzyko raka piersi (zwłaszcza u kobiet z historią nowotworów w rodzinie).
• Podnoszą ryzyko raka jelita grubego i innych nowotworów.
• Mogą również zwiększać ryzyko wystąpienia nowotworów urologicznych – raka prostaty czy nerki.
   

NBS1

Mutacje genu NBS1:

• Zwiększają ryzyko białaczek i chłoniaków.
• Mogą wiązać się z ryzykiem innych nowotworów, w tym raka piersi i prostaty.

Co oznaczają wyniki badania dla Ciebie i Twojej rodziny?

Wynik badania genetycznego wskazujący predyspozycje do rozwoju nowotworów nie dotyczy wyłącznie osoby badanej – może również wiązać się z podwyższonym ryzykiem dla członków rodziny pierwszego stopnia (rodzice, dzieci, rodzeństwo) i drugiego stopnia (dziadkowie, wnuki, ciocie, wujkowie, siostrzenice, bratanice, kuzynostwo).

W około 5–10% przypadków zachorowań na nowotwory mamy do czynienia z dziedziczeniem.

To nie sama choroba jest przekazywana w genach, lecz predyspozycja genetyczna do jej wystąpienia. Wadliwa informacja genetyczna może być przekazywana z pokolenia na pokolenie, zwiększając ryzyko zachorowania na nowotwór.

Mutacja genów nie oznacza, że osoba ją posiadająca na pewno zachoruje na raka. Oznacza jednak wyższe ryzyko, które można skutecznie monitorować i zarządzać dzięki m.in.:

• Regularnym badaniom profilaktycznym (np. badania PSA, USG, badania krwi, mammografia etc.).
• Indywidualnie dobranym planom działania (np. profilaktyka, zmiana stylu życia).
• Konsultacjom z genetykiem i specjalistami w zakresie onkologii.
• Wdrożeniem wcześniejszego leczenie, jeśli zajdzie potrzeba.